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  血友病有哪些臨床表現(xiàn)？

  血友病的臨床表現(xiàn)：

  (1)出血癥狀：為本病的主要表現(xiàn)，皮膚黏膜出血最常見，終身輕微損傷或手術(shù)后有持久出血傾向。血友病甲、乙出血癥狀相似，血友病丙純合子患兒有出血傾向，出血較輕，多發(fā)生在手術(shù)后或外傷后，自發(fā)性出血少見。

  (2)關(guān)節(jié)出血：是血友病甲患兒的特殊表現(xiàn)之一，約見于75%的血友病甲患者。常發(fā)生在運動及創(chuàng)傷后，嬰兒多為踝關(guān)節(jié)受累、兒童以膝關(guān)節(jié)受累常見。

  (3)血友病肌肉出血和血腫：以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫有相應(yīng)部位疼痛、壓迫癥狀。

  血友病需要做哪些檢查？

  (1)凝血時間延長：凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成試驗異常，出血時間、血小板計數(shù)、凝血酶原時間均正常。

  (2)血漿中因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性測定（一期法）。

  (3)基因診斷：①DNA多態(tài)性分析；②缺陷直接檢測分析；③Southern印跡法分析。

  血友病如何治療？

  ①預(yù)防出血：患兒自幼需加強護理，避免外傷及肌肉注射，外科手術(shù)術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后應(yīng)補充所缺乏的凝血因子；②局部止血；③替代療法：是治療血友病的有效方法，本療法的目的是將患兒缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù)防出血；④止血藥物的使用；⑤基因治療。

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